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次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診

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次世代基因定序技術檢測泡泡龍症及跨科整合治療泡泡龍症特別門診

"泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病,因病患臨床症狀多樣,加上致病基因多達21種,故診斷十分困難。近年來,次世代基因定序已廣泛應用於罕見疾病之診斷。成大泡泡龍團隊目前已成功結合此基因定序技術與病理、分子檢測,建立泡泡龍病患之基因診斷流程。迄今,我們已完成超過50例台灣泡泡龍病患的基因診斷。
過去泡泡龍的基因診斷是根據免疫螢光染⾊結果,再針對可疑基因進⾏桑格定序,然而費⽤昂貴且費時,不符合臨床效益,次世代基因定序能更有效率地完成診斷。另外,台灣泡泡龍病患的基因背景尚未被了解,我們利⽤全外顯子定序,已找出病患之致病突變,並成功驗證新穎突變的致病性,將成為台灣泡泡龍基因資料庫建立之重要基石。1. 中心技轉成立了創甡生物科技公司,生產海洋膠原蛋白,生產膠原蛋白作為醫學美容產品的原料並開發高活性傷口敷料。這些產品不含色素及魚腥味,並具有高純度膠原蛋白、高活性、高生物相容性、高生物降解性、低抗原性,以及很強的細胞生長潛力。
2. 於成大醫院成立跨科整合性泡泡龍特別門診,建立完整的醫療照護系統,包括傷口照護、癢與疼痛、營養、身心、眼睛、牙齒、心臟、血液等多系統照護。
"

國立成功大學

《國立成功大學112-116年中程校務發展計畫》期許讓校園成為孕育想像力的場域,以厚實學術研究為基礎,提供想像未來能力高質量習內容, 促進城市發展及世界永續,作為成大放眼百年所承載的關鍵任務。因此,如何鬆綁體制、突破藩籬、深化跨域教學引導永續卓越研究,讓學生在校園求學階段就能意識社會問題,研究成果回應社會的需求與趨勢,積極參與解決全球議題,勇於承擔大學責任,這是成大現今的思考,相關作為亦將體現在本期中程校務發展規劃與實踐。 原文網址: 中程校務發展計畫 https://ord.ncku.edu.tw/article-plan.html 著作權歸作者所有。商業轉載請聯絡作者獲得授權,非商業轉載請註明出處。

聯絡人

  • 姓名:謝淑如

  • 電話:(06)235-3535 ext. 6724

  • 地址:701台南市東區大學路1號

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其他資訊

  • 展館別:未來科技館

  • 所屬代表參展單位:國家科學及技術委員會

  • 主要應用領域:

位置 更多資訊

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  • 技術成熟度:實驗室階段

  • 展示目的:可交易技術、可交易專利、商機推廣、研發成果展示

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