吉特曼症候群 (Gitelman syndrome) 為自體隱性遺傳的腎小管疾病,主要與SLC12A3基因異常所導致。本團隊從176個吉特曼病人DNA變異的點位進行統計分析,找出國人 (漢人和台灣原住民族群) 常見17個SLC12A3 (NCC)基因突變熱點 (hot spots)所設計的反應盤所設計的反應盤(custom plate),其中吉特曼病患高達90%的SLC12A3基因突變都可藉由此TaqMan mutiplex qPCR技術偵測到且再現性高。此檢測過程簡單且快速,從收到檢體到檢測報告產生只需要3個步驟,4個小時內就可提供給臨床醫生判定疾病的依據。
技術成熟度:雛型
展示目的:可交易技術、可交易專利、研發成果展示
流通方式:專利授權/讓與、技術授權/合作、自行洽談
敬請期待!