●技術簡介：
本研究提出一個新式整合次世代基因定序資料分析之變體識別系統單晶片架構，同時此平台為完全可攜式，便於攜帶至醫療比對，並透過GATK演算法進行序列重組以建立半倍體。最後比對半倍體與參考基因序列並記錄變異資訊。場所與研究地點以進行即時診斷。
●技術之科學突破性：
現有次世代基因定序資料分析電路，都只研究如何將分析中的某步驟優化，對於前面所需之資料格式儲存沒有作處理，常常仰賴前後的軟體工具，所耗時間也因此被這些軟體工具佔據，例如僅用FPGA或ASIC做到實現短片段回貼、另有某些作品僅實現單純的變體識別，現有文獻上並沒有完整整合所有基因資料分析流程之工具。本作品不僅將完整之資料分析流程進一步整合，並同時透過演算法與硬體最佳化來進行設計，達到全世界唯一完整、同時也是最高速之資料分析系統。
此技術透過晶片設計實現完整次世代定序的後續資料分析，開發出可是別基因變體之系統單晶片，大幅提升分析速度，將原需數天以上的運算時間縮短至 40 分鐘以內。同時也利用特殊資料結構與硬體共用特性，降低記憶體需求量並節省晶片面積。因此，此系統單晶片所實現之平台，可提升運算速度並有效的降低運算耗能。
此平台能夠發展為完全可攜式之定序儀與資料分析晶片，便於攜帶至各個醫療場所與研究地點，以利醫生進行即時診斷解讀，有其技術移轉及實施授權之潛在價值，透過本技術可以有系統的將基因序列分析高速完成並借助系統單晶片和客製化PCB板與GUI統整所有需要運算並最後顯示結果。相較於其他目前現有的電路設計都具有更高市場競爭力以及實際被市場接納的可能性。相較於過往之高階GPU平台，此作品在運算速度上達到了66倍的加速、並且在能量效率與面積效率上亦達到超過15,000與3,000的增益。
此設計透過美國FDA所提供之測試資料，達到99.6％的準確度。不僅可快速取得分析資料、享有低功耗之特性，並且有極高之準確度提供醫療檢測。
●技術之產業應用性：
在次世代基因定序市場當中，其未來產值被產業界公認為將會指數上升，由2018的四十一億美金，飆升到2025年達到一百五十億美金的市場價值，可見其技術對於現代社會與科技來說是極其重要的。又現今世人的健康意識抬頭，許多即時生理訊號分析等產業與應用產品亦蓬勃發展。次世代基因定序乃為下一項即將被廣大應用在全世界的重要技術。不論是已高度開發的國家或是許多發展中國家，健康醫療的需求永遠是人類社會與文明中最重要的一環。近期適逢新冠肺炎肆虐，各大歐美國家確診者無數，檢驗量能與檢測成本即是一大嚴峻考驗。透過基因定序與其資料分析所取得之結果被視為是準確度最高之檢驗方式。由上所述，再再都顯示了基因定序技術未來必定將會在各行各業當中佔有一席之地，對人類之生活方式亦有舉足輕重之影響。
然而，定序後續的資料分析卻因為過於龐大的待分析資料使得運算時間過於耗時。即使透過高階GPU平台，其往往仍需花費超過數天至一個禮拜以上才能完成資料分析，不僅過於耗時、同時亦消耗過多之運算能量。對於許多擁有急迫性的診斷而言，迅速的對症下藥與提供標靶治療會是極重要的需求。本團隊致力於開發一適用於次世代定序識別基因變體之系統單晶片，其可將基因定序資料分析運算大幅加速，將耗費數天以上之運算時間縮短至四十分鐘之內。透過系統單晶片所實現之平台，不僅大幅提升運算速度，更能夠有效的降低運算耗能。同時使得此平台發展為完全可攜式，便於攜帶至各個醫療場所與研究地點，以利醫生進行最即時的診斷與應對。本作品不僅將完整之資料分析流程進一步整合，並同時透過演算法與硬體最佳化來進行設計，達到全世界唯一完整、同時也是最高速之資料分析系統。

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